3月21日下午，山西医科大学第二医院医联体联盟基层远程教育网络会议大内科查房疑难病例讨论会暨住培论坛第五期如期进行。风湿免疫科、肾脏内科、心血管内科、消化内科、血液内科、眼科、皮肤性病科、耳鼻咽喉头颈外科的专家们，针对肾内科提供的一例疑难病例展开了深入剖析，从临床到病理、疾病发病机制，再到诊疗思路，通过激烈讨论，深入探究，碰撞出不一样的思维火花。中青年医生的临床思维能力在这一过程中得到了有效提升，现场及线上参会的山医大二院医联体远程医疗团队的临床医师、住院医师、专培医师、住培医师及进修医师，以及院外同仁均受益匪浅。

会议主席由肾内科主任王利华担任，执行主席由肾内科副主任乔晞担任。会议邀请大内科主任（大内科住培基地主任）风湿免疫科主任王彩虹、大内科住培基地教学主任刘新艳、大内科住培基地教学轮值秘书邵金金等参加。心血管内科李瑾、眼科李彤、皮肤性病科马彦、消化内科李雪卿、耳鼻咽喉头颈外科王嫒、血液内科韩梦汝等专家参与讨论，2023年全体住培学员现场观看学习。

病例研讨由肾内科乔晞教授指导，闫冰娟医师总结，住培学员汇报，围绕一名青年女性的病情表现、发展及治疗展开。该患者无家族史；多个系统受累；血小板减少；感音性耳聋；肾功能异常；肝功能异常；经一系列检查治疗，最终诊断为MYH9相关性疾病、肾脏受累、慢性肾脏病5d期、腹膜透析、腹膜透析相关性腹膜炎、肾性贫血、高磷血症、感音神经性耳聋、肝脏受累、高血压病3级（极高危）全心衰竭（心功能III级）。MYH9（基因定位在22q12.3）编码 NMMHC IIA的重链，NMMHC IIA 是一种在人类发育和疾病中起重要作用的细胞质肌球蛋白。MYH9突变可引起常染色体显性遗传病 MYH9-RD，其特征是血小板减少伴巨大血小板，发生肾损伤、感音神经性耳聋、白内障和/或肝酶异常的风险各不相同。MYH9-RD 是一种罕见的疾病，其患病率估计约为 3：1,000,000（意大利）。MYH9-RD临床表现为：出血、肾脏受累、听力缺陷、老年性白内障、肝酶异常。外周血细胞形态筛查联合基因测序在诊断MYH9?RD方面具有非常好的敏感性和特异性。

整场讨论气氛活跃，各科室专家从专业角度对该病进行了深入探讨和延伸，对临床医生的经验积累产生了积极影响。许多年轻医生纷纷提出疑问和见解，未能到场的远程医疗合作医院的医生们也通过直播方式参与，大家纷纷表示，此次讨论激发了思考，拓宽了知识面，收获颇丰。该疑难病例研讨，展现了多学科整合、交融的优势，为各级临床医生提升临床思维能力和诊疗技能提供了借鉴，拓宽了知识领域。此类疑难病例的MDT多学科讨论在培养新一代医学人才、传承创新医疗文化、塑造学科影响力、加强医联体优质医疗资源基层学科共建辐射与人才培养建设等方面发挥了良好的示范作用。同时，也将产生积极的社会效应，使澳门金沙城中心赌场的类似危重症患者从中受益。

（校对：孟亮 高志国）

（编审：王红）